Lần đầu tiên, một nghiên cứu quy mô lớn về hệ gen người Việt do các nhà khoa học Việt Nam chủ trì thực hiện, đã được công bố trên Nature Communications, một trong những tạp chí khoa học uy tín hàng đầu thế giới, có trụ sở chính đặt tại Đức và Anh. Đây là dấu mốc quan trọng, góp phần đưa dữ liệu di truyền của người Việt lên bản đồ hệ gen toàn cầu.
Công trình do nhóm hơn 40 nhà khoa học thuộc Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn, Trường Đại học VinUni cùng nhiều trường đại học, viện nghiên cứu trong và ngoài nước thực hiện. Sau gần 8 năm triển khai, nhóm nghiên cứu xây dựng thành công bộ dữ liệu VN1K trên cơ sở giải mã hệ gen của hơn 1.000 người Việt đến từ nhiều tỉnh, thành phố, ghi nhận hơn 42 triệu biến thể di truyền, trong đó có khoảng 8,5 triệu biến thể chưa từng được ghi nhận trong các cơ sở dữ liệu quốc tế.
Điểm nổi bật của nghiên cứu là việc xây dựng thành công Vietnamese PanGenome Reference (VPR) - hệ gen tham chiếu quần thể đầu tiên dành riêng cho người Việt. Thành tựu này giúp nâng cao độ chính xác trong phân tích và diễn giải các biến thể di truyền so với việc sử dụng các hệ gen tham chiếu vốn chủ yếu được xây dựng từ dữ liệu người châu Âu.
Giáo sư Vũ Hà Văn, Giám đốc khoa học Viện nghiên cứu dữ liệu lớn, Trường đại học VinUni cho rằng đây là công trình do các nhà khoa học Việt Nam thực hiện hoàn toàn tại Việt Nam, đặt nền móng cho các nghiên cứu toàn diện về hệ gen người Việt và kỳ vọng sẽ mở đường cho nhiều thành tựu khoa học có giá trị trong thời gian tới. Theo ông: “Một khi chúng ta đã có giải mã gen với số lượng lớn thì có thể đóng góp vĩ mô vào chương trình y tế quốc gia. Chẳng hạn như chúng ta biết người Việt Nam hay mắc những bệnh gì, vào mùa nào và với gen của người Việt thì khi mắc bệnh đó thì uống thuốc gì và điều này nó liên quan đến nhập khẩu dược phẩm của chúng ta.”
Từ nguồn dữ liệu VN1K, các nhà khoa học xác định nhiều biến thể gen liên quan đến phản ứng với một số loại thuốc; đồng thời phát triển các mô hình hỗ trợ lựa chọn thuốc phù hợp với đặc điểm di truyền của từng bệnh nhân. Tiến sĩ Võ Sỹ Nam, Giám đốc điều hành Viện nghiên cứu dữ liệu lớn, Trường đại học VinUni, cho biết: “Việc triển khai dự án ngân hàng gen giúp chúng ta làm chủ công nghệ lõi của chính Việt Nam, đặc trưng cho người Việt. Về lâu dài, ngân hàng gen này giúp phát triển các công nghệ tiên tiến, không chỉ gen mà còn liên quan đến y sinh học, công nghệ sinh học nói chung, không chỉ liên quan đến xác định danh tính mà còn liên quan đến y tế, sức khỏe và các vấn đề khác nữa.”
Việc xây dựng thành công VN1K không chỉ bổ sung dữ liệu còn thiếu của Việt Nam trên bản đồ gen thế giới mà còn đóng góp thêm một nguồn dữ liệu quy mô lớn cho khu vực Đông Nam Á, một trong những khu vực còn thiếu dữ liệu di truyền nhất hiện nay.
