(VOV5) - Kết quả phát hiện hơn 40 triệu biến thể di truyền, trong đó có gần 2 triệu biến thể gen phổ biến đặc trưng cho quần thể người Việt.
Lần đầu tiên nhóm nghiên cứu tại VinBigData Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn VinBigData (Tập đoàn Vingroup) giải mã thành công hệ gene hơn 1.000 người Việt. Lễ công bố hoàn thiện Dự án “Xây dựng cơ sở dữ liệu biến dị di truyền cho quần thể người Việt” đã được tổ chức ngày 16/12, tại Hà Nội.
Dự án “Xây dựng cơ sở dữ liệu biến dị di truyền cho quần thể người Việt” được khởi động từ tháng 12/2018. Trong 3 năm, nhóm nghiên cứu đã giải trình tự toàn bộ hệ gen của hơn 1.000 người trưởng thành khỏe mạnh và phân tích một phần hệ gen hơn 4.000 trường hợp liên quan đến các bệnh lý phổ biến và khả năng đáp ứng thuốc. Kết quả phát hiện hơn 40 triệu biến thể di truyền, trong đó có gần 2 triệu biến thể gen phổ biến đặc trưng cho quần thể người Việt. Đây là bộ dữ liệu toàn hệ gene đầu tiên và lớn nhất dành cho người Việt, có đầy đủ chú giải về chức năng sinh học cũng như nguy cơ bệnh lý.
 Chuyên gia VinBigData nghiên cứu trong phòng thí nghiệm. Ảnh:hanoimoi.com.vn |
Giáo sư Vũ Hà Văn, Giám đốc Khoa học VinBigData (Tập đoàn Vingroup), cho biết: Với tiền đề là cơ sở dữ liệu biến dị di truyền dành riêng cho người Việt, VinBigData kỳ vọng sẽ mở ra hướng đi mới, góp phần phát triển y học chính xác tại Việt Nam:Trước đây, các bác sĩ thường sử dụng mô hình chữa bệnh "một liệu pháp cho nhiều người", có nghĩa là áp dụng cùng một phương pháp, cùng một loại thuốc, cùng một liều lượng để điều trị cho nhiều bệnh nhân khi mắc cùng một bệnh… Nếu có cơ sở dữ liệu biến dị di truyền đặc trưng cho quần thể, được xây dựng dựa trên nền tảng nghiên cứu chặt chẽ, chính xác với quy mô lớn, các bác sĩ có thể điều chỉnh phác đồ điều trị phù hợp với từng nhóm cá thể, nhằm gia tăng hiệu quả chữa trị cho người bệnh. Đây là điều kiện để hướng tới y học chính xác.
Quy trình phân tích dữ liệu gen và chú giải biến thể gen được VinBigData áp dụng được đánh giá là tiên tiến hàng đầu thế giới. Với tổng mức đầu tư để hoàn thiện trên 4,5 triệu USD, dự án giải mã gen của Vingroup được đánh giá là có quy mô lớn nhất Việt Nam tính đến thời điểm hiện tại.
Ngoài ra, một phần dữ liệu của Dự án đã được mở để cộng đồng truy cập thông qua Cổng dữ liệu MASH (https://genome.vinbigdata.org). Người dùng có thể tra cứu nhằm mục đích tham khảo, phục vụ các nghiên cứu y sinh.